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Duchenne-Muskeldystrophie ist eine relativ häufige, angeborene Schwäche der rumpfnahen Muskulatur. Eins von 3.500 Neugeborenen ist betroffen. Sie betrifft nur das männliche Geschlecht und zeigt sich bereits im frühen Kindesalter. Die Muskelschwäche ist in zwei Dritteln der Fälle vererbt, (d.h. die Rate der Neumutation liegt mit einem Drittel sehr hoch). Dies geschieht durch ein fehlerhaftes X-Chromosom der Mutter, die davon aber nicht betroffen ist, da sie ein zweites X-Chromosom zum Ausgleich hat. Im Alter von drei bis fünf Jahren tritt eine Unbeholfenheit auf. Zum Zeitpunkt des deutlichen Auftretens der Krankheit sind bereits mindestens 40% der Muskelfasern zerstört oder in der Funktion beeinträchtigt. In der Folge stellt sich die charakteristische Schäche der Gesäß- und Oberschenkelmuskeln ein. Dies führt zum so genannten "Watschelgang". Die Schwäche schreitet unaufhaltsam fort. Mit zwölf Jahren können die wenigsten Kinder noch laufen. Kaum ein Patient überlebt das dritte Lebensjahrzehnt. Eine Behandlung ist nicht bekannt.

Ursachen
Die Muskelschwäche wird durch ein defektes X-Chromosom verursacht. Auf diesem Chromosom liegt das Gen (Bauplan für Eiweiße) für das Muskeleiweiß Dystrophin. Bei den betroffenen Kindern ist dieses Eiweiß aufgrund des fehlerhaften Gens nicht vorhanden. Man nimmt an, dass es für die Aufrechterhaltung der Muskelzellstruktur benötigt wird. So kommt es zu einer schleichenden Abnahme der Muskulatur. Das defekte Chromosom wird meistens von der nicht erkrankten Mutter vererbt, deren zweites X-Chromosom bei ihr den Ausbruch der Krankheit verhindert.

Symptome
Im Alter von drei bis sieben Jahren macht sich die Muskelschwäche im Bereich des Beckens bemerkbar. Das Kind kann schlecht Stufen erklimmen oder von einem tiefen Sessel aufstehen. Wenn es versucht vom Boden aufzustehen, wird es sich mühsam aufrichten müssen. Daneben zeigt sich bei den betroffenen Kindern der charakteristische watschelnde Gang, der auf einer Schwäche der Hüftmuskeln beruht. Später dehnt sich die Muskelschwäche auf die Schulter aus. Mit zunehmender Schwäche vergrößern sich die Muskeln, aber das Gewebe bleibt schwach. Ab etwa dem siebten bis zwölften Lebensjahr kann das Kind meistens nicht mehr laufen, wodurch es zu Verformungen der Wirbelsäule kommt. Die Muskelerkrankung schwächt zudem das Herz und die Atemmuskulatur. Die beeinträchtigte Lungenfunktion macht den Patienten dann anfällig für Lungeninfektionen. Häufig stellen sich tödliche Herzrhythmusstörungen ein.

Diagnostik
An erster Stelle steht die ausführliche Erhebung der Krankengeschichte und eine körperliche Untersuchung. Auf dieser Grundlage kann in der Regel die Diagnose mit hinreichender Sicherheit gestellt werden. Wegweisend sind üblicherweise das Erkrankungsalter des Kindes gemeinsam mit der Schilderung der Schwierigkeiten, die das Kind bei bestimmten Bewegungen hat. Bei der körperlichen Untersuchung wird der Gang beobachtet, die meist nach hinten gelehnte Körperhaltung betrachtet und nach verdickten Wadenmuskeln geschaut. Um die Diagnose einer Muskelerkrankung zu sichern, wird im Blut das Enzym (Eiweiß) Kreatinkinase bestimmt. Es entweicht den durch die Krankheit geschädigten Muskelzellen und ist daher in auffallend hoher Konzentration im Blut vorhanden. Weiterhin kann die Messung der elektrischen Aktivität der Muskeln und die Prüfung der Nervenleitgeschwindigkeit (Elektromyographie, Elektroneurographie) erfolgen. Wenn die Muskelbiopsie (Gewebeentnahme) schließlich das Fehlen des Muskeleiweiß Dystrophin nachweist, ist jeder Zweifel beseitigt. Eine Ultraschalluntersuchung kann pathologische Veränderungen der Muskulatur nachweisen und hilfreich zur Bestimmung des Biopsieortes sein. Immunhistochemische Untersuchungen können zur Differenzierung zwischen den Typen Duchenne und Becker nötig sein. Molekulargenetisch kann das fehlerhafte Gen nachgewiesen werden.

Auswirkungen
Mit etwa 16 Jahren sind die meisten Jungen auf einen Rollstuhl angewiesen. Aufgrund von häufig auftretenden tödlichen Herzrhythmusstörungen oder schwerwiegenden Lungenentzündungen werden nur weniger als zehn Prozent der Betroffenen älter als zwanzig Jahre.
Therapie
Eine Heilung der Duchenne-Krankheit ist immer noch nicht möglich. Operationen können bei starken Muskelschmerzen eine Entlastung bringen. Glukokortikoide (Prednison, Prednisolon, Deflazacort) können den Erkrankten Linderung verschaffen. Krankengymnastische Behandlungen, Atemübungen (zur besseren Belüftung der Lunge) und regelmäßige kardiologische Untersuchungen sollten Bestandteil der Therapie sein.
Prophylaxe
Bei Kinderwunsch und bekannter Duchenne-Krankheit in der Familie empfiehlt sich eine genetische Untersuchung, um das Risiko einer Vererbung zu ermitteln.

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